Как заранее позаботиться о том, чтобы ребенок родился здоровым

Екатерина САВАСКИНА, главный генетик Чувашии: – Иметь генетический паспорт каждому очень важно для здоровья будущих поколений. Фото Олега МАЛЬЦЕВА«СЛОМАННЫЙ» ГЕН В НАСЛЕДСТВО

В очередной раз все подъезды моего дома обклеены объявлениями, читать которые невозможно: столько в них боли. Родители больного малыша умоляют о финансовой помощи, чтобы сделать пересадку костного мозга в Израиле, а это стоит миллионы рублей. Родители уверены, это вылечит их ребенка от тяжелейшей болезни – остеопетроза. Даже думать страшно о том, что ребенок обречен, а каково с этим жить? Может быть поэтому они отгоняют мысли о том, что пересадка костного мозга улучшит состояние ребенка, но избавить его от болезни, увы, не сможет.

ЗА ВСЕ В ОТВЕТЕ ГЕНЫ

Казалось бы, о такой беде, как рождение детей с наследственными неизлечимыми заболеваниями, нужно не просто говорить, это жизненно необходимо изучать в школе на уроках биологии. При этом не пугать молодых людей страшилками, а вооружать знаниями, как избежать рождения больного ребенка. Это намного проще сделать, чем объяснять потом обезумевшим от горя родителям, что их ребенка не удастся вылечить.
Наследственных заболеваний очень много. С какими-то из них жить можно, потому что медицина нашла способ их компенсировать либо они не доставляют особых страданий. С другими дело обстоит сложнее, потому что нужные препараты еще только появляются, и они дорогие. И есть группа болезней, с которыми ученым в ближайшем будущем справиться, скорее всего, не удастся.
Все знают о гемофилии, которая передается по наследству. Болезнь неизлечима, но если постоянно вводить определенные препараты, то жить с этим недугом можно долго и счастливо. Врожденный гипотиреоз (когда щитовидная железа не функционирует) тоже неизлечим, но если ежедневно принимать лекарство, то проблем со здоровьем не будет до глубокой старости.
Болезнь «хрупких детей» – медики ее называют несовершенным остеогенезом (когда кости ломаются), сейчас пытаются лечить при помощи препаратов от остеопороза, что сильно облегчает состояние «хрустальных» девочек и мальчиков.
Нередко генетические заболевания связаны с этносом: у якутов встречаются мутации, которых вообще нет у других народов, есть болезни, присущие в основном евреям-ашкенази. У ирландцев и турков во много раз чаще, чем у других народов, встречается фенилкетонурия, а у татар и финнов – смертельный синдром Меккеля. Свои наследственные болячки у греков, армян, арабов, китайцев. Как правило, генные мутации закрепляются у народов из-за длительного проживания изолированно от «большого» общества и вынужденных близкородственных браков. В нашей республике свои особенности – остеопетроз, который мало того, что встречается в Чувашии и Марий-Эл чаще, чем где бы то ни было, так еще и протекает наиболее тяжело.
«Поломанные» гены находятся в каждой клеточке организма, из-за этого у ребенка нарушается формирование костей, страдают система кроветворения, головной и спинной мозг. Дети не могут развиваться и погибают еще в раннем возрасте. Пересадка костного мозга несколько оттягивает гибель и уменьшает страдания больного, но не вылечивает. А заменить мутировавшие гены здоровыми пока не получается.

ОШИБКА ПРИРОДЫ, А НЕ ВИНА РОДИТЕЛЕЙ

Самое обидное, что больные дети рождаются у абсолютно здоровых родителей только потому, что оба оказываются носителями «сломанного» гена.
– Существуют две формы остеопетроза – ранняя и поздняя. Поздняя форма возникает во взрослом состоянии и протекает легче. Ранняя форма, которая возникает на первом году жизни, клинически проявляется очень тяжело, ее исход неблагоприятен и, к сожалению, именно она наиболее характерна для чувашской популяции, – рассказывает главный внештатный специалист-педиатр Минздрава Чувашии Лариса Ногтева. – Если во всем мире рецессивный остеопетроз встречается с частотой одно рождение ребенка на 100–200 тысяч, то в Чувашии – одно рождение на 3,5–4 тысячи рождений.

К СВЕДЕНИЮ
Ежегодно в Чувашской Республике появляется от 1 до 3 детей с наследственным остеопетрозом, практически в каждой 1000-й семье супруги – носители «поломанных» генов. Самый разумный способ уберечься от появления неизлечимо больного ребенка – это получить свой «генетический паспорт». Потому что даже у супругов, находящихся в группе риска, может родиться здоровый малыш. Только позаботиться об этом нужно заранее, обратившись к генетику перед планированием беременности.

Достаточно сдать кровь из пальца, и доктора отправят ее в Москву в Медико-генетический научный центр РАМН, где проведут исследование на скрытое носительство пяти наследственных заболеваний, наиболее часто встречающихся именно у нас, в Чувашской Республике.
– По нашей настоятельной просьбе лаборатория Центра молекулярной генетики разработала специальную панель генетических маркеров на мутации, наиболее часто встречающиеся в чувашской популяции при пяти наследственных заболеваниях. Это муковисцидоз, фенилкетонурия, глухота, эритроцитоз, остеопетроз, – поясняет главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии Екатерина Саваскина.
– Екатерина Николаевна, как узнать, обязательно нужно делать этот платный анализ, или можно сэкономить на нем, ничем не рискуя?
– Во-первых, обследуется вначале один партнер, стоимость по данному укороченному варианту скрининга обходится в 1900 руб-лей. Если у него нет изменений в генах, то второго мы уже не обследуем. Если же находится изменение на какое-то заболевание, то второго супруга мы обследуем только на это определенное заболевание, это уже дешевле. Но если вы не хотите неожиданностей, стоит получить генетический паспорт на всю оставшуюся жизнь еще до планирования беременности. Мы ведь не знаем своей наследственности и того, как она отразится на будущих поколениях. Скрытые мутации могут долго себя никак не проявлять, и «выстрелить» в момент, когда мы меньше всего к этому готовы.

СПРАВКА
В 2010–2011 годах в Чувашии проводилось исследование среди супружеских пар, планирующих рождение ребенка. Всего прошли обследование 1114 человек, была обнаружена скрытая мутация у 51 пациента (4,5 проц.), то есть каждый 21-й был скрытым носителем данного заболевания.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ – КАЖДОМУ
Увы, мнение генетика частенько игнорируется молодыми супругами по разным причинам. Например, считают, что у них в роду никогда не было больных остеопетрозом. А кто-то просто не верит, что с ним может произойти несчастье.
Но жизнь – она еще тот сценарист. В Чебоксары на постоянное место жительство переехала семья из дальнего региона, где о Чувашии толком и не слышали. Пришли к генетикам обследоваться на всякий случай. И у женщины совершенно непонятным образом выявилась «чувашская» мутация (надо сказать, что остеопетроз вызывают более 60 разных поломок в генах, и у нас она особая). После долгого изучения родословной женщина узнала, что ее прадед был чувашем. К счастью, у ее мужа такой мутации не обнаружили, и ребенок родился здоровым.
Подобных историй генетики могут рассказать очень много. Но дело не в профессиональных байках, а в том, чтобы будущие отец с матерью не оказались носителями мутации в одном и том же участке гена.
По словам Ларисы Ногтевой, государство помогает больным с остепетрозом: применяется заместительная терапия компонентов крови, за ними наблюдают ортопеды, неврологи. В федеральных клиниках Москвы и Санкт-Петербурга бесплатно делают операции по пересадке костного мозга, и результаты абсолютно такие же, как и у зарубежных хирургов. Облегчение достигается, поэтому их надо делать, вот только нужно знать, что излечения не произойдет.
Так что рациональный выход только один: получение генетического паспорта каждым жителем республики, и пренатальное обследование, если это необходимо.

КСТАТИ
В регистре медико-генетической консультации Президентского перинатального центра находится 43 семьи, которым генетики помогли родить здоровых детей.

11 Responses

  1. Все что написано про лечение в России — совершенная чушь!!!
    В России был лишь один опыт удачной ТКМ
    А в Хадассе десятки!!!
    Расскажите о тех детях, которые умерли в российских клиниках!!!

  2. Автор кто ? Чувашский генетик ? Птенец гнезда Краснова ? Тогда не мудрено. Оный генетик в 2009 году докторскую диссертацию защитил,утверждая,что остеопетроз неизлечим и является смертельным заболеванием, а мальчик,которому первому в Израиле ТКМ при остеопетрозе в 1985-м году сделали, в 2016-м женился. В мире около 300 ( трёхсот) успешных пересадок КМ при остеопетрозе сделано ( все дети живы), из них в Израиле -под 50( пятьдесят), и из этих пятидесяти 20 ( двадцать) — из бывшего СССР( большинство из Чувашии). Я бы диплом генетика у автора отобрал в силу полнейшего невежества и абсолютной профнепригодности… Впрочем…»каков поп,таков и приход».

  3. Вынужден сделать правку к своему предыдущему комментарию : не автор ( приношу искренние извинения журналисту Оленовой !), а интервьюируемый ею «медик».

  4. Где тут вас можно «лайкнуть»?)
    Насколько вы правы, конечно же!!!

  5. Ещё одна правка ( вот что бывает,когда нервы поднимаются от чужой некомпетентности !!!): не Краснов , а Кириллов.

  6. В «счастливом неверии» пребывать можно лишь до той поры, пока что-то подобное не коснётся конкретно твоей семьи. Вот тогда сразу забудется «что излечения не произойдет». Дай бог Ларисе Ногтевой никогда не узнать такого, что пережили и переживают до сих пор родители этих «мраморных» деток. Да и не только остеопетроз, может и другое что-то встретиться в жизни. И только тогда на равных Лариса сможет с гордостью сказать: «А я, в силу своей компетентности и профессиональных знаний НЕ БУДУ ИСКАТЬ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ для своего ребенка (внука, племянника и пр.). ВСЁ РАВНО НЕ ИЗЛЕЧИТСЯ — ЧТО Ж ПЫТАТЬСЯ ПОНАПРАСНУ. Вот только тогда — на равных. Но я сильно сомневаюсь, что так будет. Да и не желаю такого ни Ларисе, ни кому-то другому. ХОЧЕТСЯ, ЧТОБЫ ДЕТКИ ТАК СТРАШНО НЕ БОЛЕЛИ, или хотя бы им можно было помочь. Мне кажется, в 21 веке можно уже к этому стремиться, об этом мечтать. В моей семье намешаны русская, цыганская и еврейская кровь. Вроде бы ситуация не рисковая. Но нет никакой гарантии, что я (как эта семья, «из дальнего региона», описанная в статье), не столкнусь завтра с чем-то подобным. Поэтому Я ПОМОГАЮ СЕГОДНЯ И БУДУ ПОМОГАТЬ ЗАВТРА ЭТИМ ЧУВАШСКИМ ДЕТЯМ!!! А вот рассуждать «напрасно или не напрасно» мне в общем-то и не когда. ВРЕМЯ НЕ ЖДЁТ. А у главного внештатного специалиста-педиатра Минздрава Чувашии есть время рассуждать, в этих рассуждениях и заключается её должностной функционал. А у простых людей, для которых дети — не «функционал», а ЖИЗНЬ есть повод призадуматься. ЗАДУМАЙСЯ, ЧУВАШИЯ! ЭТО — ТВОИ ДЕТИ. P.S. Надеюсь, никому не почудилось «разжигание межнациональной розни» в моём, может быть, слишком эмоциональном комментарии.

  7. Я прошу анонимного Владимира набрать номер мобильного телефона 89023270301 и договориться о личной встрече.

  8. Любезный Александр ! О том,чтобы спустить Вам Ваш выпад в мой адрес у меня речи не идёт. Вопрос заключается в следующем : «анонимный» с извинениями заберёте обратно или готовы к сгенерированному Вами обмену любезностями ? А подумали хорошо перед этим ? Я бы нижайше рекомендовал гонор поумерить и не считать себя выше всех остальных прочих. Ибо Вас просчитали «на раз» и если немедленно не извинитесь и не построите тем самым наш диалог на этой странице в нормальном русле, «плюху» «отгребёте» тяжёлую. Гарантирую. Не пугаю,упаси меня Бог. Сердечно предупреждаю.Или Вы — упомянутый мною Кириллов и почли себя мною оскорблённым , извините,из-за аналогичной мой?

    Упс… Из-за аналогичной моей Вашей анонимности хвамилию Вашу чёт не разберу.

    Александр Григорьевич, так это Вы или не Вы ? Чтож, я прилюдно нелицеприятно о Вас высказался, прилюдно мне и слова свои подтверждать , нет ? А чего ж это Вы тогда меня в кулуарные телефоннные беседы зовёте, да ещё предлагаете встречу тет-а-тет Вам назначать ? Совсем как-то по-пацански, а не по этикету приличному : по этикету ( будь мы в веке 19-м ) я бы Вас давно призвал бы к барьеру на любом оружии и (будучи КМС по стрельбе и КМС по фехтованию)наделал бы в вашей белохалатной груди дырок,ничтоже сумняшеся. За внука своего названного, за семью его, родной мне ставшую, за всех чувашских детей-остеопетрозников и их семьи.

    А теперь позвольте представиться : Владимир Прагер, «мраморный дедуля». Порыскайте в ВК или в Гугле, сделайте себе домашнее задание. Позвонить-то я Вам могу ( хотя б для того,чтобы СОБСТВЕННОЕ любопытство утолить), только со стрелкой напряг у нас получится :я в Израиле живу. Я — «израильский дедуля всех российских остеопетрозных деток» ( вот как-то так меня величают).Все, я подчеркиваю, ВСЕ постсоветские остеопетрозники , лечившиеся в Израиле, через мои руки прошли, у меня на руках сиживали. Так что, милый Александр, как ? Духу хватит на открытый мужской разговор ? Или мне вас закатать за плинтус ? Вы уже хорошо поняли, что могу ?

    Среди пациентов с диагнозом «ювенильный злокачественный остеопетроз», прошедших ТКМ под руководством доктора Плины Степенской в детской онкогематологии университетской клиники «Адасса» ( Иерусалим,Израиль) в период с января 2012 по 2017 можно отметить:

    Владислав Заричко — февраль 2012
    Кирилл Степанов — август 2012
    Лев Аверкиев — май 2013
    Илона Валуева — декабрь 2013
    Дима Григорьев — март 2014
    Кирилл Краснов — сентябрь 2014
    Артём Гнащенко — май 2014
    Диана Голицина — январь 2015
    Зайнаб Махмудова — февраль 2015
    Марат Трифанов — сентябрь 2015
    Глеб Иванов — февраль 2016
    Сергей Симонян — февраль 2016
    Даниил Потапов — июль 2016
    Ангелина Лычкина — сентябрь 2016
    Санжи Загдаев — октябрь 2016
    Динар Галимов — январь 2017
    Ойша Махмудова — февраль 2017.

    Информация о лечении этих пациентов находится в открытом доступе в социальных сетях.

    *доктора ПОлины Степенской

    У меня вопрос к журналисту Алёне Оленовой : Ваши слова в статье «В федеральных клиниках Москвы и Санкт-Петербурга бесплатно делают операции по пересадке костного мозга, и результаты абсолютно такие же, как и у зарубежных хирургов. Облегчение достигается, поэтому их надо делать, вот только нужно знать, что излечения не произойдет.» будут подтверждены подобным списком, или это ложь и обман читателей чистой воды ? Особенно доставила последняя фраза : » …вот только нужно знать, что излечения не произойдет.» , вот это Вы чем подтвердите ???
    … Почему я так уверен что меня проигнорируют высоковыйно ? И почему это меня не удивит нисколько ?

  9. Эва как! «Закатаю под плинтус» … « Вас просчитали «на раз» … «плюху отгребете» тяжелую и т.д. Лексикон, очень напоминающий стиль общения « братков» из лихих девяностых. А я, как ученый, рассчитывал на научный диалог, т.к. меня очень интересует любая информация о возможности лечения детей с остеопетрозом. Не тут-то было – УГРОЖАЮТ ВЫЗОВОМ К БАРЬЕРУ! Правда, это не представляет особой сложности для «дуэлянта», находящегося в Израиле и абсолютно НЕ СОПРЯЖЕНО с опасностью получить в ответ оплеуху.
    Ну да ладно, это все эмоции. Никто в мире не может принизить мои заслуги в изучении остеопетроза. Собственно, о ВОЗМОЖНОСТИ лечения больных путем ТРАНСПЛАНТАЦИИ ПОЛИПОТЕНТНЫХ ГЕМОПОЕТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК (ТГСК) я писал в своей диссертации еще 2008 году. Но не Вам объяснять, гн. Прагер, что это очень дорогостоящее лечение.
    В сотни раз дешевле, а также менее сопряжено с колоссальными психологическими и эмоциональными (не говоря уже об упомянутых материальных затратах) переживаниями предупреждение рождения больных детей!
    Но это не выгодно тем, кто делает свой бизнес на горе и слезах родителей и родственников больных. У меня возникли серьезные подозрения, что «израильский дедуля» чувашских остеопетрозников (как он сам себя преподносит), держит в «своей руке» не столь пациентов, столь собственные руки в карманах родителей этих детей. А мои научные исследования, скорее всего, мешают налаженному бизнесу. Не верю я «забугорным» филантропам!
    Теперь, собственно, о результатах лечения детей в Израиле. Из шести перенесших трансплантацию костного мозга (ТКМ) из Чувашии (ну никак не «большинство из 20»!): один умер в Израиле после операции; трое перенесших ТКМ ослепли и являются инвалидами по зрению. Фамилии не называю по известной причине – есть понятие «врачебная тайна».
    Впечатляющие результаты!
    Это что, обещанное полное излечение?
    Будьте объективны, не дурите людей!

    Дай Бог, чтобы я ошибался в очередной раз!
    Дальнейший диалог (если это можно назвать таковым) с гн. Прагером считаю ничтожным.
    Со всеми интересующимися всегда готов общаться. Телефон известен.

  10. Владимир Прагер, это не вам на сайте мошенников нет присудили один из «почетных» призов? На этом сайте пишут о людях, которые делают деньги на слезах и горе родителей больных детей?

  11. Получить степень доктора наук не закончив учиться — это круто. Но насколько это достоверно? К теме больных детей мы еще вернемся. Хотя бы потому, что речь в моей статье шла не о том, что не надо спасать больных. А о том, что есть возможность пройти обследование заранее и оценив риски принимать решение.

    ДОКТОР ПОЛИНА СТЕФАНСКИ

    Образование:

    1991-1994 – Cherill Spenser Nursing School, школа медсестер, Хайфа, Израиль

    1994-1998 – Медицинский факультет Еврейского университета, Иерусалим

    1999 – Получение степени доктора медицинских наук

    1998-2003 – Ординатура при отделении педиатрии

    2003-2006 – Специализация в области детской онкогематологии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.