«Мраморные» дети

МАЛЫШИ С ОСТЕОПЕТРОЗОМ ЧАЩЕ ВСЕГО РОЖДАЮТСЯ В ЧУВАШИИ

малышГенетики утверждают, что связано это с особенностями процесса формирования чувашского народа. В таком случае становится понятно, почему именно в нашей республике помощи чаще просят родители, чьи дети страдают этим редким, казалось бы, заболеванием под названием аутосомно-рецессивный остеопетроз или «мраморная болезнь».
Суть ее вот в чем. Наша костная ткань постоянно обновляется. В норме клетки, разрушающие костную ткань, и клетки, ее формирующие, работают согласованно, благодаря чему поддерживается структура кости и ее целостность. При «мраморной болезни» формирование идет активно, а разрушение замедляется. В результате кость разрастается, но строение ее нарушено, поэтому она становится более хрупкой.
У детей, рожденных с остео-петрозом, на рентгенологических снимках в длинных трубчатых костях можно выявить поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок. Отсюда и название недуга.
«Частота остеопетроза среди чувашей – один больной примерно на 4 тысячи новорожденных. Больные малыши у чувашей рождаются в 25 раз чаще, чем у других народностей», – рассказывает заместитель главного врача Республиканской клинической больницы, доктор медицинских наук, заслуженный врач Чувашии Александр Кириллов, уже не первый год изучающий эту проблему. – Несколько сотен лет назад у кого-то из представителей наших предков произошла мутация. Она закрепилась, начала передаваться из поколения в поколение, и произошло некое накопление этого наследственного заболевания».
Однако заболеть остеопетрозом может только тот ребенок, оба родителя которого являются носителями мутирующего гена. Но это далеко не редкость: каждый тысячный брак между чувашами – это брак носителей гена. При этом сами они могут быть абсолютно здоровыми.

На базе учреждений здравоохранения в межрайонных центрах Чувашии, а также в Чебоксарах и Новочебоксарске функционирует 14 кабинетов пренатальной, то есть дородовой, диагностики с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития.

Болезнь очень тяжелая. Дети живут лишь несколько лет, и то в мучениях. Излечивать остеопетроз полностью во всем мире еще никто не научился. Возможности медицины на современном этапе развития заключаются в максимальном продлении и улучшении качества жизни детей.
Если лечение пациента по каким-то объективным причинам неэффективно в России, то у болеющего малыша есть шанс на лечение за рубежом, в ведущих клиниках Европы и Израиля. В частности, помогает оперативная трансплантация костного мозга, которую делают только за границей. Но для этого нужны доноры и довольно крупные денежные средства.
Жизнь семьи, в которой появился на свет ребенок с остеопетрозом, превращается в кошмар – родители, естественно, страшно переживают за свою кровиночку. Страдает и сам малыш. А ведь всего этого можно довольно легко избежать. Многое пережила Татьяна Ильдер, чью дочку Настю, несмотря на колоссальные усилия, спасти так и не удалось. Сейчас она советует всем женщинам своевременно вставать на учет в женской консультации и проходить всю необходимую диагностику.
«К счастью, мы сегодня располагаем возможностями для молекулярно-генетической диагностики носительства гена болезни. Теперь все желающие могут пройти соответствующее обследование в медико-генетической консультации, – говорит Александр Кириллов. – Возможность предупредить остеопетроз есть, и об этом надо знать».
К сожалению, специалисты до сих пор сталкиваются с непониманием со стороны родителей. «Даже зная о наличии «мраморной болезни» в роду, женщины отказываются от генетического обследования. А уж если в ближайших поколениях все были здоровы, и подавно», – с сожалением констатирует главный внештатный специалист по медицинской генетике Мин-здравсоцразвития Чувашии Екатерина Саваскина. Однако можно принять меры и в том случае, если женщина забеременела. Разработана методика дородового ультразвукового скрининга «мраморной болезни», которая проводится с целью внутриутробного выявления признаков заболевания.

Опубликовано: 22 января 2014

4 Ответы

  1. Люди!
    Операция по пересадке костного мозга стоит миллионы, и вся надежда у родителей мраморных деток на нас с вами. Не проходите мимо просьб, пожалуйста!
    Вот сейчас, к примеру, в МТВ-центре стоит копилка для сбора денег на послеоперационную реабилитацию малыша-мраморника Димы Григорьева. Сам Дима уже в Израиле, готовится к операции.

  2. А сколько таких ,которые не обращаются за помощью,акции такие ,по-моему для избранных.

  3. Да, наверняка мраморных деток больше, чем мы знаем… Но не думаю, что Дима — избранный. Просто родителям его повезло встретить команду волонтеров, помогавших в свое время и Настеньке Ильдер.

  4. ПРЕЖДЕ ЧЕМ РОЖАТЬ=ПРОВЕРЯТЬСЯ НАДО

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.