Моя внучка уже три года замужем, но детей не хотели заводить, потому что строили свое жилье. Теперь у них отдельная квартира, можно и о наследниках подумать. Конечно, мы все с нетерпением ждем появления малыша, но недавно по радио услышала, что, если и жена, и муж чуваши, надо обязательно пройти консультацию у генетика еще до наступления беременности. Для чего это нужно и при чем тут национальность? Разве может быть здоровье связано с национальностью?
Алевтина ПЕТРОВА, г. Чебоксары
Врожденные заболевания могут быть связаны со многими причинами, например, с возрастом родителей: дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин, которым более 35 лет. С полом: женщины не страдают дальтонизмом – аномалией, при которой люди не различают цвета, также у них не бывает гемофилии, когда нарушены функции свертываемости крови. Вспомним царевича Алексея, сына Николая II, он был болен гемофилией, а его сестры – абсолютно здоровы. Также ряд заболеваний имеет под собой этническую почву. Например, у якутов часто диагностируют атрофию ягодичных мышц, которая практически больше нигде в мире не встречается. А недавно стал известен особый случай карликовости, обнаруженный у жителей долин в Швейцарских Альпах. Медицине известны болезни японские и эскимосские, балканские и финские, африканские и индийские. Существует даже целый раздел «медицинская география», занимающийся этими проблемами.
Как правило, этнически обусловленные патологии появляются у древних этносов, которые живут обособленно от других, где не приветствуются браки с «чужаками» либо их невозможно создать по объективным причинам. Со временем повреждения в генах накапливаются, и если встречаются мужчина с женщиной с одинаковой «поломкой», то ребенок появляется на свет с врожденной патологией. Такое бывает и при близкородственных браках, но если народ живет компактно и его численность невелика, то поврежденный ген оказывается у многих его представителей. Наши предки ничего не знали о генетике, но при этом народная мудрость оберегала здоровье народа. Так, у чувашей было запрещено жениться на родственницах до седьмого колена.
Поэтому рекомендация обследоваться у генетика, если оба родителя чуваши (или, например, марийцы), продиктована заботой о рождении здорового ребенка. В нашей республике есть такие наследственные заболевания, которые у чувашей встречаются чаще, чем у других народов. Причем оба родителя сами могут быть здоровы, но являться носителями измененного гена. Встреча двух «поломанных» генов чревата тяжелейшим недугом у ребенка.
Что это за «этнически обусловленные заболевания»? В первую очередь это остеопетроз, или мраморная болезнь, при которой нарушается формирование костей. Ежегодно в Чувашии рождается два-три таких ребенка. К сожалению, форма заболевания такова, что совершенно не поддается лечению, и ребенок погибает, едва дожив до двух лет. Это наследственный эритроцитоз – заболевание крови, при котором увеличивается количество эритроцитов, и в связи с этим повышается склонность к тромбообразованию, инсультам и инфарктам. Это наследственный гипотрихоз – нарушение формирования структуры волос (редкие волосы и у девочек, и у мальчиков), а также брахидактилия (аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев). Для жителей республики частой патологией также является и врожденный гипотиреоз (при нем не вырабатываются гормоны щитовидной железы) – один случай на 3,5–4 тысячи человек населения.
Что делают генетики? У них разработан план обследования супружеской пары, выводится расчет риска рождения ребенка с наследственной патологией индивидуально для каждой пары. Если есть необходимость, проводится лечение перед наступлением беременности.
– Будущих родителей мы обследуем на скрытое носительство шести тяжелых заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, спинальную амио-трофию, нейросенсорную глухоту, остеопетроз, эритроцитоз, – говорит главный генетик республики Екатерина Саваскина. – При выявлении наследственной патологии пациентам предлагается обследование на данную патологию и скрытое носительство у всех ближайших родственников, чтобы вовремя выявить развитие заболеваний и у них и предотвратить рождение больного ребенка.
Нужно еще иметь в виду, что если один из родителей является носителем наследственного заболевания, а второй – нет, то проблем со здоровьем у ребенка не будет. Но предупредить своего ребенка, когда он подрастет, о возможном носительстве «поломанного» гена стоит, ведь когда-нибудь придет и его черед создавать семью. Это называется подстелить соломки вовремя.
