— Неонатальный скрининг — обследование новорожденных на ряд врожденных заболеваний — проводится сейчас в 29 странах мира, — говорит начальник отдела организации медицинской помощи матерям и детям Минздравсоцразвития Чувашии Нина Емельянова. — У нас такой скрининг начат 15 лет назад. До 2001 года пробы мы отправляли в Нижний Новгород, а с открытием республиканского перинатального центра появилась возможность проводить анализы в Чебоксарах, в медико-генетической лаборатории центра.

Раньше, отмечает Нина Николаевна, вели диагностику только по двум болезням — фенилкетонурии и гипотиреозу. С этого года в рамках нацпроекта новорожденных обследуют также на муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

В целом заболевания эти достаточно редкие. По статистике, к примеру, в республике гипотиреоз встречается у одного из трех тысяч новорожденных, фенилкетонурия — у одного из шести с половиной тысяч. Но специфика болезней такова, что выявить их необходимо именно в первые дни жизни. Только в этом случае можно предот­вратить развитие недуга, а в иных случаях и спасти жизнь ребенка. Взять, к примеру, гипотиреоз — заболевание щитовидной железы, отвечающей за рост и развитие детей. Если вовремя не диагностировать его, не начать лечение — ребенок не научится ходить, говорить, не будет взрослеть. Последствия фенилкетонурии — токсическое отравление организма и умственная отсталость, муковисцидоз выводит из строя легкие и поджелудочную железу, галактоземия чревата тяжелыми нарушениями углеводного обмена и иммунитета. Поэтому надо ли объяснять, как важен для малышей этот первый анализ…

Детей, у которых выявлены врожденные недуги, берут под постоянный контроль врачи. Сейчас на учете в медико-генетической консультации Президент­ского перинатального центра стоят 11 детей с фенилкетонурией, под наблюдением педиатров, эндокринологов и генетиков находятся 78 юных пациентов с диагнозом «врожденный гипотиреоз». Благодаря свое­временному лечению, а также диетотерапии болезнь для них не обернулась тяжелыми последствиями.